Οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑ) εξακολουθούν να υποδιαγιγνώσκονται, και υπάρχει σημαντική καθυστέρηση στη διάγνωση ακόμη και στις ανεπτυγμένες χώρες με αποτέλεσμα σημαντικές επιπτώσεις στη νοσηρότητα και τη θνησιμότητα.
H έγκαιρη διάγνωση αποτελεί βασικό παράγοντα για να καταστεί δυνατή η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση πριν εμφανιστούν λοιμώξεις και ίσως να σώσει τη ζωή ορισμένων ΠΑ, ιδίως των Βαρειών Μικτών – Severe Combined ImmunoDeficiencies (SCID). Η καθιέρωση προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου (NewBorn Screening-NBS) για την έγκαιρη ανίχνευση και διαχείριση αυτών των ΠΑ καθίσταται επιτακτική ανάγκη.
Το SCID αποτελεί απόλυτο παιδιατρικό επείγον περιστατικό. Χωρίς έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία αυτά τα βρέφη μπορεί να μην επιβιώσουν, υποκύπτοντας σε σοβαρή λοίμωξη, συνήθως εντός του πρώτου έτους της ζωής τους. Τα παιδιά που γεννιούνται με SCID προστατεύονται εν μέρει από τη μόλυνση κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής λόγω της παρουσίας μητρικών αντισωμάτων και εκείνα που θηλάζουν θα συνεχίσουν να λαμβάνουν κάποια αντισώματα μέσω του μητρικού γάλακτος (αν και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μόλυνση από κυτταρομεγαλοϊό – CMV ).
Μόλις τα μητρικά αντισώματα εξαφανιστούν από τον οργανισμό, τα βρέφη γίνονται επιρρεπή σε σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή τους λοιμώξεις. Ο νεογνικός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για την καθολική ανίχνευση του SCID πριν από την εμφάνιση λοίμωξης (σε περιπτώσεις χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό SCID). Συστηματικός έλεγχος κατά τη γέννηση για SCID επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό και την παρέμβαση με θεραπευτική μεταμόσχευση μητρικών αιμοποιητικών κυττάρων – Haematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) ή γονιδιακή θεραπεία όταν είναι δυνατόν, καθώς πρόκειται ακόμη για καινοτόμο και πειραματική θεραπεία που είναι δυνατή μόνο σε ορισμένες μορφές SCID και σε ορισμένα κέντρα. Βρέφη που διαγιγνώσκονται με SCID και λαμβάνουν θεραπευτική αγωγή πριν από την ηλικία των 3,5 μηνών χωρίς ενεργό λοίμωξη κατά τη στιγμή της θεραπείας (HSCT ή/και γονιδιακή θεραπεία) μπορεί να έχουν πιθανότητα επιβίωσης μεγαλύτερη από 96%. Μια καθυστέρηση στη διάγνωση του SCID μειώνει την επιτυχία μιας θεραπευτικής επιλογής και θέτει σε κίνδυνο την επιβίωση ή την ποιότητα της ανοσολογικής ανασύστασης και την ποιότητα ζωής λόγω των επακόλουθων επιπλοκών.
Ο έλεγχος για SCID αμέσως μετά τη γέννηση είναι εφικτός και μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγματα ξηρών κηλίδων αίματος που συλλέγονται επί του παρόντος με τυποποιημένο τρόπο από όλα τα νεογέννητα σχεδόν παγκοσμίως. Η εξέταση διαλογής SCID βασίζεται σε δοκιμασία μέτρησης κύκλων αποκοπής υποδοχέων Τ-κυττάρων (TRECs – T-cell receptor excision circles). Ορισμένοι μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν αναλύσεις κύκλων διαγραφής ανασυνδυασμού αποκοπής κάππα αλυσίδων ( KRECs kappa-deleting recombination excision circles). Αυτές οι δοκιμές επιτρέπουν τον εντοπισμό βρεφών με σοβαρές μορφές ΠΑ που χαρακτηρίζονται από λεμφοπενία των Τ- και/ή των Β-κυττάρων, τα οποία θα απαιτήσουν κατάλληλη διαχείριση σε ανοσολογικά κέντρα αναφοράς.
ΠΗΓΗ: ygeiamou.gr
Ακολουθήστε το tameteora.gr στο Google News!
